Complicaciones obstétricas causadas por el polimorfismo C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa
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Fecha
2020
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Universidad Andrés Bello
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Resumen
C677T es un locus importante que causa polimorfismos en el gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa), el cual codifica la enzima MTHFR que participa directamente en el metabolismo del ácido fólico e indirectamente en el metabolismo de la cobalamina. Esta mutación contrasentido conlleva a una disminución de la actividad enzimática generando problemas en la síntesis de ADN y del ciclo de metilación de la homocisteína provocando en el portador una trombofilia. De la misma manera, si llevamos esta mutación al caso de mujeres gestantes, la homocisteinemia provoca embolización arterial placentaria, la cual desencadena en abortos espontáneos.
Aunque la mutación no sea emergente, su identificación lo es, ya que recientemente se ha podido medir por medio de técnicas moleculares, tales como la RT- PCR (reacción de la polimerasa en cadena en tiempo real), pudiendo así establecer una explicación en la RPL (pérdida recurrente de embarazo) y otras complicaciones obstétricas en mujeres gestantes que padecen trombofilia a causa de la mutación de este gen. Por lo mismo, se ha realizado una amplia revisión bibliográfica a nivel global, la cual ha abarcado artículos entre los años 1999-2020, con el fin de lograr un impacto informativo del estudio de esta mutación para fomentar el adecuado tratamiento en las mujeres gestantes y así evitar los abortos espontáneos sin explicación.
Notas
Tesis (Tecnología Médica)
Palabras clave
Complicaciones del Embarazo, Aborto Espontáneo, Diagnóstico y Tratamiento, Coagulación Sanguínea (Desórdenes), Estudio de Casos, Trombofilia, Chile