Descripción de los hallazgos audiológicos en síndrome velocardiofacial (SVCF) en niños en etapa escolar bajo control en el establecimeinto de salud hospital Dr. Luis Calvo Mackena
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Fecha
2014
Profesor/a Guía
Facultad/escuela
Idioma
es
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Editor
Universidad Andrés Bello
Nombre de Curso
Licencia CC
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Resumen
El Síndrome Velocardiofacial (SVCF), también llamado Síndrome de Deleción 22q11.2,
Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Cayler, Síndrome de Shprintzen, es un desorden genético
causado por una deleción cromosómica de un pequeño segmento de un alelo q11 del cromosoma
22, de herencia autosómica dominante.
Clínicamente, esta patología se caracteriza por presentar diversas anomalías congénitas,
manifestaciones psiquiátricas y cognitivas. Entre las características principales de la patología se
encuentran, fisura palatina abierta o submucosa, anomalías cardiacas, particularmente de tipo
conotruncal, facies dismórficas, hipotonía, retraso del desarrollo con dificultad de aprendizaje y
estatura baja como hallazgos característicos.
El objetivo de esta investigación, es describir los hallazgos audiológicos en el síndrome
velocardiofacial en niños en etapa escolar bajo control en establecimiento de salud Hospital Dr.
Luis Calvo Mackenna.
Para este estudio, se consideró una muestra de 31 niños entre 6 y 18 años, que estuviesen
diagnosticados mediante el examen genético FISH y que cumplieran con los criterios de
inclusión. Una vez contactados, fueron citados a una evaluación auditiva en el Hospital Dr. Luis
Calvo Mackenna o en Fundación Gantz.
En los resultados obtenidos en este estudio, en cuanto al tipo de pérdida auditiva tomó un
papel fundamental, mostrando que un 54,8% de los niños presentó audición normal, un 38,7%
hipoacusia de conducción y tan solo un 6.5% hipoacusias sensorioneurales.
En relación al grado de pérdida auditiva tanto en las hipoacusias de conducción y/o
sensorioneural, se observó que estas eran leve a moderada, situación que se contradice según la
literatura extranjera, en donde se hace mención que los grados de pérdida auditiva serían de
severas a profundas
Notas
Tesis (Magíster en Audiología)
Palabras clave
Trastornos de la audición Niños