Roco Arriagada, ÁngelaQuiñones Sepúlveda, LuisSuárez Martínez, Marcelo IgnacioFacultad de MedicinaEscuela de Química y Farmacia2023-02-172023-02-172016https://repositorio.unab.cl/xmlui/handle/ria/46953Unidad de Investigación (Químico Farmacéutico)Antecedentes: Al prescribir fármacos, los médicos siempre deberían considerar que la capacidad inherente para metabolizar fármacos varía entre los pacientes. Un paciente con metabolismo rápido requiere dosis más altas y con mayor frecuencia para poder alcanzar las concentraciones terapéuticas deseadas, en cambio uno con metabolismo lento requiere dosis inferiores y una menor frecuencia para evitar la toxicidad, sobre todo para fármacos con índice terapéutico estrecho. Las dos enzimas más importantes relacionadas con la acción y metabolización de los anticoagulantes orales son la Vitamina K epóxido reductasa (codificada del gen VKORC1) y el citocromo CYP2C9. Diversos estudios han demostrado que polimorfismos en el CYP2C9 (particularmente los alelos *2 y *3) y un polimorfismo en la región promotora de VKORC1 (-1693G>A) son las variantes de mayor implicancia de un requerimiento menor en la dosis habitual de cumarinas. De acuerdo a estos antecedentes, se propuso la presente investigación, planteando la siguiente hipótesis y objetivo: Hipótesis: “Los individuos de la población chilena presentan variantes genéticas en la enzima VKORC1 – 1639G>A (rs9923231)”. Objetivo general: “Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo - 1693G>A de la enzima Vitamina K epóxido reductasa (VKORC1) en población chilena”. Voluntarios y Métodos: El estudio es de tipo descriptivo, realizándose en el periodo Agosto 2015 aEnero 2016 con 197 voluntarios que cumplieron los criterios de inclusión del estudio a los cuales se les tomó una muestra de sangre venosa para obtención de ADN y análisis genotípico utilizando RT-PCR con sondas Taqman específicas. Resultados: La frecuencia genotípica del polimorfismo VKORC1-1693G>A (rs9923231) en población estudio fue de 27,4% para homocigoto GG, 19,3% para homocigoto AA y 53,3% para heterocigoto GA. La frecuencia alélica del alelo A fue de 0,46 en este estudio. Los resultados obtenidos fueron similares a los descritos en población caucásica.esAlelomorfismoPolimorfismo GenéticoPrescripciones de MedicamentosInvestigacionesChileTesis