Rocco Q.Ramírez A., AlejandroCraviolatti C., CamiloGuajardo Q., LissetteMiranda L., Karina2019-11-042019-11-042011http://repositorio.unab.cl/xmlui/handle/ria/10574Tesis (Tecnólogo Médico con especialidad en Bioanálisis Clínico, Inmunohematología y Banco de Sangre)La enfermedades cardiovasculares son un tema preocupante en esta época ya que representan la primera causa de muerte en Chile y el mundo. Existen factores de riesgo ambientales y factores genéticos que tienen una estrecha relación con la susceptibilidad de padecer enfermedades coronarias. Nuestro objetivo fue estudiar la presencia de variantes genéticas de MTHFR, ECA Y PAI-1 en pacientes con enfermedad cardiovascular crónica controlados en el Policlínico de Cardiología del Hospital San Juan de Dios, determinamos la frecuencia de sus genotipos y evaluamos factores de riesgo para calcular la relación entre la presencia de variantes genéticas y el desarrollo de susceptibilidad a padecer enfermedades cardíacas. Con esto podemos contribuir en el diseño de un perfil genómico que ayude al diagnóstico de susceptibilidad genética a enfermedad cardiovascular tanto para la población de este hospital como para el Servicio de Salud Metropolitano Occidente. El estudio se realizó con pacientes crónicos mayores de 18 años con enfermedad cardiovascular a los cuales, en primer lugar, se hizo firmar el consentimiento informado previa explicación de en qué consistía el estudio, a continuación realizamos una encuesta para evaluar la exposición a factores ambientales (tabaco y alcohol) y antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular. Finalmente extrajimos muestras de sangre anticoagulada con EDTA para la extracción de DNA genómico y otra con Heparina de Litio para la determinación de perfil lipídico. Además, para el estudio de variantes genéticas realizamos detección de polimorfismos en los genes que codifican para las enzimas mencionadas mediante la técnica de amplificación de DNA por PCR (reacción de la poiimerasa en cadena) en tiempo real asociadas a curvas de fusión de alta resolución. Con estos datos determinamos la relación que existe entre los genotipos encontrados, la exposición a factores ambientales y la susceptibilidad a desarrollar una enfermedad cardiovascular en la población en estudio.esCardiopatíasPolimorfismo GenéticoChileRegión MetropolitanaTesis