Bravo Torres, SofíaDrago Torrijos, Macarena Francisca.Labraña Palma, María BelénFacultad de Ciencias de la Rehabilitación2020-11-252020-11-252014http://repositorio.unab.cl/xmlui/handle/ria/16658Tesis (Magíster en Audiología)El Síndrome Velocardiofacial (SVCF), también llamado Síndrome de Deleción 22q11.2, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Cayler, Síndrome de Shprintzen, es un desorden genético causado por una deleción cromosómica de un pequeño segmento de un alelo q11 del cromosoma 22, de herencia autosómica dominante. Clínicamente, esta patología se caracteriza por presentar diversas anomalías congénitas, manifestaciones psiquiátricas y cognitivas. Entre las características principales de la patología se encuentran, fisura palatina abierta o submucosa, anomalías cardiacas, particularmente de tipo conotruncal, facies dismórficas, hipotonía, retraso del desarrollo con dificultad de aprendizaje y estatura baja como hallazgos característicos. El objetivo de esta investigación, es describir los hallazgos audiológicos en el síndrome velocardiofacial en niños en etapa escolar bajo control en establecimiento de salud Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna. Para este estudio, se consideró una muestra de 31 niños entre 6 y 18 años, que estuviesen diagnosticados mediante el examen genético FISH y que cumplieran con los criterios de inclusión. Una vez contactados, fueron citados a una evaluación auditiva en el Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna o en Fundación Gantz. En los resultados obtenidos en este estudio, en cuanto al tipo de pérdida auditiva tomó un papel fundamental, mostrando que un 54,8% de los niños presentó audición normal, un 38,7% hipoacusia de conducción y tan solo un 6.5% hipoacusias sensorioneurales. En relación al grado de pérdida auditiva tanto en las hipoacusias de conducción y/o sensorioneural, se observó que estas eran leve a moderada, situación que se contradice según la literatura extranjera, en donde se hace mención que los grados de pérdida auditiva serían de severas a profundasesTrastornos de la audición NiñosTesis