Examinando por Autor "Carrasco S., Paulina"

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    Estudio de asociación entre la espina bífida y los genes GLUT 1 y HK 1 en Chile
    (Universidad Andrés Bello, 2000) Calaf B., Karina; Carrasco S., Paulina; Pérez V., María José; Suazo Pérez V., María José; Facultad de Medicina; Escuela de Tecnología Médica
    Espina Bífida (EB) es parte de un grupo de malformaciones conocidas como defectos del tubo neural (DTN). Este tipo de anomalía se debe a una falta de fusión normal del tubo neural entre la segunda y la sexta semana del desarrollo embrionario. Los defectos del tubo neural son la segunda causa más frecuente de los defectos congénitos aislados, precedido solamente por las cardiopatías, y representan la mayor malformación congénita evitable. En enero de 2000 Chile se implementó la fortificación de harina de trigo con ácido fólico, una política que ha llevado a una reducción de la incidencia de defectos del tubo neural en un 50%. Sin embargo, los pacientes con defectos del tubo neural nacidos en Chile dan a entender que este grupo no se pudo prevenir mediante la mejora del metabolismo del ácido fólico. Por lo tanto, un campo de investigación se ha abierto para otros factores de riesgo de defectos del tubo neural que otros, por ejemplo el alto índice glucémico dietético durante el embarazo y la diabetes materna y obesidad, entre otros. El propósito del presente estudio fue analizar la posible asociación entre el EB y en polimorfismos genéticos del gen transportador de glucosa 1 (GLUT 1) y hexoquinasa 1 (HKI) en una muestra de 100 niños chilenos con EB (nacidos entre 2001 y 2010) y sus progenitores. Dos polimorfismos fueron seleccionados para cada gen: rs2229682 y rs710218 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) de GLUTI y rs748235 y rs 16926246 SNP para el HKI. Los genotipos de estos SNPs se obtuvieron mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y el análisis de los polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). La posible asociación entre los SNPs fue evaluadas mediante prueba de desequilibrio de transmisión (TDT con alelos y haplotipos) usando en los paquetes estadísticos STATA 8.2 y Unphased 3.0. Nuestros resultados muestran que el alelo G de rs2229682 (Pro 196) dentro de gen GLUTI se asoció con un mayor riesgo de EB en la población chilena (p-valor: 0,026). Además, en el análisis de haplotipos de este mismo gen se encontró un haplotipo de riesgo EB (alelo G de rs2229682 y un alelo de rs16926246, p = 0,045), mientras que el haplotipo (alelo A de rs2229682 y el alelo T del rs16926246 alelo T, p = 0,024) podría tener un efecto protector. Por otro lado no se encontró en las muestras estudiadas la asociación entre el SB y SNPs del gen HKJ. De esta manera se logra identificar factores posibles de riesgo para EB distintos a alteraciones de los folatos en nuestra población, pudiendo aportar en el estudio de factores etiológicos de esta patología.