Examinando por Autor "Miranda, Marcelo C."
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Ítem CANVAS: una nueva etiología de la ataxia del adulto. La asociación con tos orienta al diagnóstico. Comunicación de 2 pacientes(Sociedad Medica de Santiago, 2023-04) Miranda, Marcelo C.; Diaz, Mario; Hughes, Ricardo G.; Nakousi, Nicole C.; Campero, Mario S.Presentamos dos pacientes no relacionados con ataxia cerebelosa de inicio tardío asociada con neuropatía y tos seca de larga data. Un paciente tenía dos hermanos afectados con neuropatía sensorial y tos. Ambos probandos tuvieron investigaciones extensas que incluyó pruebas genéticas negativas para las ataxias más comunes, así como pruebas paraneoplásicas y otras causas inmunológicas. Ambos pacientes mostraron una expansión intrónica anormal en el pentanucleótido AAGGG del gen RFC1. Esta etiología se informa como causa frecuente de ataxia de inicio en adultos; la presencia de tos puede conducir al diagnóstico correcto.