Examinando por Autor "Torres Barrientos, Camila"

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    Protocolo de medición del nivel funcional de usuarios con atrofia muscular tipo II y III sometidos a tratamiento de Spinraza®
    (Universidad Andrés Bello, 2024) Hernández Lobos, Paula.; Stuardo Domínguez, Leslie; Torres Barrientos, Camila; De la Fuente Cancino Carlos Ignacio; Facultad de Ciencias de la Rehabilitación
    La Atrofia Muscular Espinal, es una enfermedad de causa genética autosómica recesiva que afecta principalmente a las neuronas motoras, específicamente por mutaciones en el gen de Supervivencia de Moto Neurona 1 que produce la mayor cantidad de proteína de Supervivencia de Moto Neurona. La sintomatología se caracteriza por atrofia y debilidad muscular. La Atrofia Muscular Espinal se clasifica en cinco tipos, y el nivel de gravedad se puede relacionar con la cantidad de copias del gen de Supervivencia de Moto Neurona 2. En la actualidad existen tres fármacos modificadores para el gen de Supervivencia de Moto Neurona, Spinraza® (Nusinersen), Zolgensma® (Onasemnogene abeparvovec) y Evrysdi® (Risdiplam), que tienen eficiencia y seguridad comprobada. Estudios clínicos han reportado ganancias a nivel funcional de los usuarios mediante la aplicación de escalas específicas para la Atrofia Muscular Espinal, de las cuales se destacan “The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorder”, “Upper Limb Module, Hammersmith Functional Motor Scale”, “Hammersmith Functional Motor Scale Expanded” y “Revised Hammersmith Scale”, siendo la más utilizada la escala Hammersmith Functional Motor Scale Expanded. En Chile, con la aprobación de Spinraza® en el 2018, seguido de Evrysdi® y Zolgensma®, se inicia el tratamiento de usuarios con Atrofia Muscular Espinal y solo en noviembre de 2023, el Ministerio de Salud aprueba un protocolo para el tratamiento con los casos diagnosticados con Atrofia Muscular Espinal tipo I en usuarios menor a 9 meses al momento de administración de Zolgensma® (Onasemnogene abeparvovec) con el objetivo de entregar orientaciones al equipo de salud sobre el procedimiento para la presentación a evaluación de casos clínicos, sin embargo, no se cuenta con protocolos para los usuarios en tratamiento con Evrysdi® ni Spinraza®. Por esta razón, se propone un protocolo de medición motora funcional con la escala “Revised Hammersmith Scale” para usuarios mayores de 2 años tratados con Spinraza®. A través de la aplicación de este protocolo se podrá describir el nivel motor funcional en los usuarios con Atrofia Muscular Espinal y la progresión del tratamiento, además realizar seguimientos y estudios futuros en beneficio de las personas con esta condición de salud.