Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínico

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dc.contributor.authorSchoen, K.
dc.contributor.authorPuchi, A.
dc.contributor.authorGonzález, I.
dc.contributor.authorTorres, M.T.
dc.contributor.authorEspinosa, R.
dc.contributor.authorGonzález, R.
dc.date.accessioned2018-05-28T21:37:54Z
dc.date.available2018-05-28T21:37:54Z
dc.date.issued2017
dc.descriptionIndexación: Scopus; Scielo.es_ES
dc.description.abstractIntroducción: Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscópicos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. Objetivo: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. Caso clínico: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. Conclusiones: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución.es_ES
dc.description.urihttps://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000500015&lng=en&nrm=iso&tlng=es&ORIGINALLANG=es
dc.identifier.citationRevista Chilena de Pediatria, 88(5), pp. 662-667.es_ES
dc.identifier.issnISSN 0370-4106
dc.identifier.otherDOI: 10.4067/S0370-41062017000500015
dc.identifier.urihttp://repositorio.unab.cl/xmlui/handle/ria/5911
dc.language.isoeses_ES
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes_ES
dc.subjectDiarrea refractaria del lactantees_ES
dc.subjectInsuficiencia intestinales_ES
dc.subjectEnfermedad por inclusión microvellositariaes_ES
dc.subjectChilees_ES
dc.titleEnfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínicoes_ES
dc.title.alternativeMicrovillous inclusion disease as a cause of severe congenital diarrhea. Case reportes_ES
dc.typeArtículoes_ES
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