CANVAS: una nueva etiología de la ataxia del adulto. La asociación con tos orienta al diagnóstico. Comunicación de 2 pacientes

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dc.contributor.authorMiranda, Marcelo C.
dc.contributor.authorDiaz, Mario
dc.contributor.authorHughes, Ricardo G.
dc.contributor.authorNakousi, Nicole C.
dc.contributor.authorCampero, Mario S.
dc.date.accessioned2025-04-03T19:13:24Z
dc.date.available2025-04-03T19:13:24Z
dc.date.issued2023-04
dc.descriptionIndexación: Scopus, Web Of Science, Scielo
dc.description.abstractPresentamos dos pacientes no relacionados con ataxia cerebelosa de inicio tardío asociada con neuropatía y tos seca de larga data. Un paciente tenía dos hermanos afectados con neuropatía sensorial y tos. Ambos probandos tuvieron investigaciones extensas que incluyó pruebas genéticas negativas para las ataxias más comunes, así como pruebas paraneoplásicas y otras causas inmunológicas. Ambos pacientes mostraron una expansión intrónica anormal en el pentanucleótido AAGGG del gen RFC1. Esta etiología se informa como causa frecuente de ataxia de inicio en adultos; la presencia de tos puede conducir al diagnóstico correcto.
dc.description.abstractWe report two unrelated patients with late-onset cerebellar ataxia associated with neuropathy and a long-standing dry cough. One patient had two siblings affected with sensory neuropathy and cough. Both probands had extensive investigations including genetics testing negative for most common ataxias as well as testing for paraneoplasic and other immunologic causes. Both patients showed an abnormal intronic expansion in the pentanucleotide AAGGG of the gene RFC1. This etiology is being reported as frequent cause of adult-onset ataxia; the presence of cough may lead to the correct diagnosis. © 2023 Sociedad Medica de Santiago. All rights reserved. Key words: Ataxia; Neuronopathy; CANVAS; RFC1; Chronic Cough
dc.description.urihttps://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872023000400524&lng=en&tlng=en
dc.identifier.citationRevista Medica de Chile. Volume 151, Issue 4, Pages 524 - 529. April 2023
dc.identifier.doi10.4067/s0034-98872023000400524
dc.identifier.issn0034-9887
dc.identifier.urihttps://repositorio.unab.cl/handle/ria/63970
dc.language.isoes
dc.publisherSociedad Medica de Santiago
dc.rights.licenseAttribution 4.0 International Deed (CC BY 4.0)
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.en
dc.subjectAtaxia
dc.subjectNeuronopatía
dc.subjectCANVAS
dc.subjectRFC1
dc.subjectTos Crónica
dc.titleCANVAS: una nueva etiología de la ataxia del adulto. La asociación con tos orienta al diagnóstico. Comunicación de 2 pacientes
dc.title.alternativeLate-Onset Cerebellar Ataxia with Neuropathy: Uncovering the Role of RFC1 Gene Mutations
dc.typeArtículo
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