Determinación de variantes del ADNmt con criterio etario en grupos familiares intergeneracionales mediante análisis de Perfiles de Fusión de Alta Resolución
| dc.contributor.author | Ruiz Quiroz, Gonzalo David | |
| dc.contributor.editor | Facultad de Ciencias de la Vida | |
| dc.contributor.editor | Escuela de Ingeniería en Biotecnología | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-12T11:47:31Z | |
| dc.date.available | 2023-09-12T11:47:31Z | |
| dc.date.issued | 2023 | |
| dc.description | Tesis (Ingeniero en Biotecnología) | es |
| dc.description.abstract | La disfunción mitocondrial en su mayor grado es deletérea y responsable de las patologías asociadas al envejecimiento, tales como: diabetes, cáncer, enfermedades neurodegenerativas y cardiovasculares, entre otras. Esto porque existe una estrecha relación entre dichas patologías y un elevado nivel de mutaciones contenidas dentro del ADN mitocondrial (ADNmt). Especies mutadas coexistiendo con especies de ADNmt “wild-type” es llamado heteroplasmía y un incremento en el ADNmt heteroplásmico está asociado con disfunción mitocondrial. La creciente necesidad de desarrollar biomarcadores genéticos mitocondriales para aportar una herramienta predictiva de aparente mal funcionamiento mitocondrial es imperativo, ya que, esto puede pronosticar un deterioro acelerado en la persona o traducirse en una enfermedad grave. La identificación de las variantes mutagénicas del ADNmt (heteroplasmía) se puede llevar a cabo mediante la técnica de análisis de los perfiles resultantes en curvas de fusión de alta resolución (HRMA) la cual, mediante la emisión de fluorescencia contra temperatura demuestra aquellas buscadas variantes mutagénicas o silentes. Para entender como aumentan las variantes génicas del ADNmt y así la heteroplasmía asociada con la edad, se seleccionarán grupos familiares compuestos por al menos tres generaciones. Dado que el ADNmt es de origen materno, se estudiará el ADNmt de la línea germinal materna. Se hipotetiza que las personas de mayor edad pertenecientes a un mismo grupo familiar presentan un mayor grado de heteroplasmía (variantes nucleotídicas) del ADNmt. El objetivo de este trabajo es determinar la presencia de variantes del ADNmt en grupos familiares intergeneracionales, mediante la técnica de qPCR-HRM; estableciendo una correlación entre la presencia de variantes del ADNmt asociado a rangos etarios. La estrategia experimental consiste en aislar el ADN genómico total a partir de muestras de mucosa oral de grupos selectos para el estudio, el que será sometido a un qPCR acoplado a HRM utilizando partidores específicos para el ADNmt. Las representaciones gráficas validadas sugieren fuertemente la presencia de variantes y su tendencia alcista con la edad. HRMA es adecuado para la exploración rápida de la heteroplasmía mitocondrial, aun así, sigue siendo un método semicuantitativo y debe interpretarse con especial atención dada la incidencia de múltiples factores que pueden enmascarar el análisis e interpretación de resultados. | es |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.unab.cl/xmlui/handle/ria/53132 | |
| dc.language.iso | es | es |
| dc.publisher | Universidad Andrés Bello | es |
| dc.subject | ADN Mitocondrial | |
| dc.subject | Análisis | |
| dc.subject | Genética | |
| dc.title | Determinación de variantes del ADNmt con criterio etario en grupos familiares intergeneracionales mediante análisis de Perfiles de Fusión de Alta Resolución | es |
| dc.type | Tesis | es |
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