Evaluación clínica-molecular en pacientes con Síndrome de Rett : perfil fenotipico conforme al espectro de mutación MECP2

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dc.contributor.advisorKrall Opazo, Paola Margarita
dc.contributor.authorWestermeier Castillo, Mª Gabriela
dc.contributor.editorFacultad de Ciencias de la Rehabilitación
dc.date.accessioned2024-07-03T15:23:00Z
dc.date.available2024-07-03T15:23:00Z
dc.date.issued2019
dc.descriptionProyecto de título (Magíster en Neurorrehabilitación)
dc.description.abstractEl síndrome de Rett (RTT) es un trastorno grave del desarrollo, asociado al cromosoma X. Es un trastorno poco frecuente y complejo que se caracteriza por la detención en la consecución de hitos psicomotores y la pérdida de los adquiridos previamente. RTT se clasifica en típico y atípico según ciertas variaciones clínicas, lo que no implica un abordaje exclusivo para cada variante. Hasta el momento la intervención terapéutica se basa en atenuación de la sintomatología que va apareciendo. Se descubrió que el gen MECP2, que codifica para la proteína de unión a metil CpG2: MECP2, era responsable de un 80% de casos de RTT típico y 20% de RTT atípicos. Esta proteína se expresa en todo el organismo pero principalmente en el cerebro, lo que explica las alteraciones especialmente neurológicas encontradas en las niñas. Mediante una estadística descriptiva decidimos establecer un perfil fenotípico, en relación a un análisis mutacional mediante secuenciación de los 4 exones del gen MECP2, para inicialmente clasificar a las pacientes según tipo de RTT, caracterizar su estadío del síndrome, establecer frecuencia y tipo de mutación que presentan y describir la severidad de la presentación clínica según presencia o ausencia de mutación. De una cohorte de 10 pacientes, de sexo femenino, todas presentaron la clasificación RTT típica, donde 5 de 10 presentaron mutación en el gen. El nivel de gravedad clínica se evaluó con una Escala de Severidad específica para RTT y obtuvimos perfiles fenotípicos concordantes con las reportadas por la evidencia en los casos con mutación. Dadas las características fenotípicas que sugieren fuertemente una base genética en las 5 niñas sin variante patógena, creemos necesario expandir el estudio a otros genes candidatos mediante tecnologías más modernas y afirmamos la necesidad de futuras evaluaciones clínicomoleculares a nivel nacional, para otorgar consejos terapéuticos y pronósticos a familias y equipo profesional.
dc.identifier.urihttps://repositorio.unab.cl/handle/ria/58176
dc.language.isoes
dc.publisherUniversidad Andrés Bello
dc.subjectSíndrome de Rett
dc.subjectEvaluación
dc.subjectDiscapacidades del Desarrollo
dc.titleEvaluación clínica-molecular en pacientes con Síndrome de Rett : perfil fenotipico conforme al espectro de mutación MECP2
dc.typeTesis
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