Determinación frecuencia genotípica y alélica del polimorfismo VKORC1 – 1639G>A (rs9923231), en población chilena
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Fecha
2016
Autores
Profesor/a Guía
Facultad/escuela
Idioma
es
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Editor
Universidad Andrés Bello
Nombre de Curso
Licencia CC
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Resumen
Antecedentes: Al prescribir fármacos, los médicos siempre deberían considerar que la
capacidad inherente para metabolizar fármacos varía entre los pacientes. Un paciente con
metabolismo rápido requiere dosis más altas y con mayor frecuencia para poder alcanzar las
concentraciones terapéuticas deseadas, en cambio uno con metabolismo lento requiere dosis
inferiores y una menor frecuencia para evitar la toxicidad, sobre todo para fármacos con índice
terapéutico estrecho. Las dos enzimas más importantes relacionadas con la acción y
metabolización de los anticoagulantes orales son la Vitamina K epóxido reductasa (codificada
del gen VKORC1) y el citocromo CYP2C9. Diversos estudios han demostrado que
polimorfismos en el CYP2C9 (particularmente los alelos *2 y *3) y un polimorfismo en la
región promotora de VKORC1 (-1693G>A) son las variantes de mayor implicancia de un
requerimiento menor en la dosis habitual de cumarinas. De acuerdo a estos antecedentes, se
propuso la presente investigación, planteando la siguiente hipótesis y objetivo:
Hipótesis: “Los individuos de la población chilena presentan variantes genéticas en la enzima
VKORC1 – 1639G>A (rs9923231)”.
Objetivo general: “Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo -
1693G>A de la enzima Vitamina K epóxido reductasa (VKORC1) en población chilena”.
Voluntarios y Métodos: El estudio es de tipo descriptivo, realizándose en el periodo Agosto
2015 aEnero 2016 con 197 voluntarios que cumplieron los criterios de inclusión del estudio a
los cuales se les tomó una muestra de sangre venosa para obtención de ADN y análisis
genotípico utilizando RT-PCR con sondas Taqman específicas.
Resultados: La frecuencia genotípica del polimorfismo VKORC1-1693G>A (rs9923231) en
población estudio fue de 27,4% para homocigoto GG, 19,3% para homocigoto AA y 53,3%
para heterocigoto GA. La frecuencia alélica del alelo A fue de 0,46 en este estudio. Los
resultados obtenidos fueron similares a los descritos en población caucásica.
Notas
Unidad de Investigación (Químico Farmacéutico)
Palabras clave
Alelomorfismo, Polimorfismo Genético, Prescripciones de Medicamentos, Investigaciones, Chile