Determinación frecuencia genotípica y alélica del polimorfismo VKORC1 – 1639G>A (rs9923231), en población chilena

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dc.contributor.advisorRoco Arriagada, Ángela
dc.contributor.advisorQuiñones Sepúlveda, Luis
dc.contributor.authorSuárez Martínez, Marcelo Ignacio
dc.contributor.editorFacultad de Medicina
dc.contributor.editorEscuela de Química y Farmacia
dc.date.accessioned2023-02-17T19:41:45Z
dc.date.available2023-02-17T19:41:45Z
dc.date.issued2016
dc.descriptionUnidad de Investigación (Químico Farmacéutico)es
dc.description.abstractAntecedentes: Al prescribir fármacos, los médicos siempre deberían considerar que la capacidad inherente para metabolizar fármacos varía entre los pacientes. Un paciente con metabolismo rápido requiere dosis más altas y con mayor frecuencia para poder alcanzar las concentraciones terapéuticas deseadas, en cambio uno con metabolismo lento requiere dosis inferiores y una menor frecuencia para evitar la toxicidad, sobre todo para fármacos con índice terapéutico estrecho. Las dos enzimas más importantes relacionadas con la acción y metabolización de los anticoagulantes orales son la Vitamina K epóxido reductasa (codificada del gen VKORC1) y el citocromo CYP2C9. Diversos estudios han demostrado que polimorfismos en el CYP2C9 (particularmente los alelos *2 y *3) y un polimorfismo en la región promotora de VKORC1 (-1693G>A) son las variantes de mayor implicancia de un requerimiento menor en la dosis habitual de cumarinas. De acuerdo a estos antecedentes, se propuso la presente investigación, planteando la siguiente hipótesis y objetivo: Hipótesis: “Los individuos de la población chilena presentan variantes genéticas en la enzima VKORC1 – 1639G>A (rs9923231)”. Objetivo general: “Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo - 1693G>A de la enzima Vitamina K epóxido reductasa (VKORC1) en población chilena”. Voluntarios y Métodos: El estudio es de tipo descriptivo, realizándose en el periodo Agosto 2015 aEnero 2016 con 197 voluntarios que cumplieron los criterios de inclusión del estudio a los cuales se les tomó una muestra de sangre venosa para obtención de ADN y análisis genotípico utilizando RT-PCR con sondas Taqman específicas. Resultados: La frecuencia genotípica del polimorfismo VKORC1-1693G>A (rs9923231) en población estudio fue de 27,4% para homocigoto GG, 19,3% para homocigoto AA y 53,3% para heterocigoto GA. La frecuencia alélica del alelo A fue de 0,46 en este estudio. Los resultados obtenidos fueron similares a los descritos en población caucásica.es
dc.identifier.urihttps://repositorio.unab.cl/xmlui/handle/ria/46953
dc.language.isoeses
dc.publisherUniversidad Andrés Belloes
dc.subjectAlelomorfismoes
dc.subjectPolimorfismo Genéticoes
dc.subjectPrescripciones de Medicamentoses
dc.subjectInvestigacioneses
dc.subjectChilees
dc.titleDeterminación frecuencia genotípica y alélica del polimorfismo VKORC1 – 1639G>A (rs9923231), en población chilenaes
dc.typeTesises
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